第三代试管婴儿技术，也叫做为胚胎植入前基因诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学检查筛选（PGS），是一种前沿的辅助生育技术。这一项技术不但能够帮助那些因不孕不育而搅扰的夫妻达成生育心愿，还能在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测，以检查筛选出潜伏的遗传性疾病，从而提高妊娠成功率，减少流产率和出生不足的风险。

可以筛查的疾病类型

1. 单基因遗传性疾病：

常染色体显著的遗传病：如多囊肾、马凡氏综合征等。

常染色体隐性遗传病：如地中海贫血、囊性纤维化等。

X连锁遗传病：如血友病A、杜兴氏肌营养不良症等。

Y连锁遗传性疾病：若无精子症。

2. 染色体异常：

非整数倍体：如唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）、帕陶氏综合症（13三体）等。

结构异样：如染色体易位、倒位、缺损、重复等。

3. 线粒体病症：

- 线粒体体DNA渐变导致的疾病，如 Leigh 综合征、MELAS 综合征等。

4. 繁复遗传性疾病：

- 虽然这类病症的遗传体制较为繁复，但通太高通测量序技术，可以从某种角度来说辨别与某些繁复遗传性疾病相关的基因变异，如孤独症谱系障碍、精力分裂症等。

技术原理

第三代试管婴儿技术主要通过下列步调进行：

1. 试管受孕：将卵子和精子在试验室环境中结合，形成胚胎。

2. 胚胎培育：将受孕卵培育至早期胚胎阶段，一般来说为第3天或第五日。

3. 胚胎活检：从胚胎中取出少数细胞体（平常为1-2个细胞体）进行遗传学检查。

4. 遗传学检测：利用生物分子学技术（如PCR、NGS等）对提取的细胞个体进行基因剖析，检查筛选特定的遗传病症或染色体不同寻常。

5. 选择健康胚胎：根据检测结果，选择未携带致病基因或染色体正常的胚胎进行移植。

优势与局限

优势：

减少遗传病风险：通过筛查，可以明显减少遗传病传递给下一辈的风险。

提高妊娠成功率：选择正常的胚胎进行移植，可以提高怀孕率，降低流产率。

心理安慰：至于有遗传病家族历史的夫妻，这个技术可以提供心理方面的刺激和支持。

局限：

成本较高：第三代试管婴儿技术的费用相应较高，且可能需要多次尝试才能成功。

伦理争持：关联胚胎的抉择和裁减，可能激发伦理和在道德方面的争议。

技术限制：虽然技术相继前行，但仍存在务必的错误诊断率和漏诊率。

结论

第三代试管婴儿技术为有遗传性疾病风险的家庭提供了新的希望。通过这一项技术，可以有效筛查出多种遗传病，降低遗传病的传达，提高生育质量。然而，这个技术的运用也需要综合思考经济、伦理和技术要素，保障其安全、合理地应用于临床实践。