试管婴儿助孕术是生育界的一场革命，特别是三代试管婴儿技术PGD、PGS，许多因为习惯性流产、胚胎停止发育育、患有家族遗传性疾病、染色体异常等病症的患者，都须要借助三代试管婴儿才能生下健康孩子。下面，我们来瞧瞧关于三代试管婴儿技术PGS的适应症和相关的疑惑。
1三代试管婴儿PGS是针对染色体异样
选择健康精良的胚胎进行植入对孕妇妈来说十分重要，不但保护了女性的妊娠安全，也避免胎儿受基因畸变影响而发生早期流产、先天畸形等不良问题，试管婴儿PGS技术从本质上保护胎儿的健康。
试管婴儿PGS/PGD技术即胚胎移植前的基因筛查技术，是一种基因检测，俗称第三代试管婴儿，移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA片段就是一个基因，23对染色体上面分布着估计5-10万个基因。一般人群中有1/5―1/4患了遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，不是所有问题都会影响孩子健康，也不是所出现问题都能够被PGS/PGD技术检出。但是能够顺利出生的健康婴儿其实仅仅是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、早产、或胎停育，被当然扩充，99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的缘由。40岁以上染色体异常率为60%，43岁上述异常率竟然高达85%。所以四十三岁上述女性卵子发育为囊胚，即使轮廓看中去正常，级别再高，但实际上染色体的异常是不可防止的，这也是高龄妊娠流产率高的缘故所在!
2多见的染色体/基因异常情况有哪些分类?有什么祸害?
1、染色体数量不同寻常(非整倍体)：
正常人的23对染色体，每一对都是2倍体，就是两条，如果出现单条、三条或许多条，就组成了染色体数量异常。染色体数目异常导致的遗传性疾病有上百种，典型的如21三体就是后天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、13三体综合症(帕套症)、5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
2、染色体结构不同寻常：
每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生移位、倒置、堆叠等问题就是染色体结构不同寻常，其中最常见的是平衡易位，如果病患是易位携带者，小产或试管婴儿的周期失利风险更高。典型的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
3、基因遗传性疾病:
基因遗传病是指由1对或多对等位基因缺损或畸变引起的遗传疾病，基因遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传性疾病两种。单基因遗传病有上千种，榜样的如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞个体瘤等;多基因遗传病病种未几但危害较重，典型的如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇颚裂等。
3该怎样选择PGS检测方案?
做试管婴儿PGS检测前我们要知道自己是那种原因导致的生育困难，然后根据自我具体情况选择适合自己检测方案。多见的PGS检查方案有以下三种：
标准方案——染色体数目筛查(PGS)：采用业界最优秀的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够了解胚胎理想胚胎。
增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检查)：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置检测，检测23对染色体的量数和机构是否异常。
制订方案——基因筛查(PGD)：针对某一类已然知晓遗传病，检查致病基因片断。目前PGD最多可以诊断出125种单基因遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他多基因遗传病症，如兔唇等目前还不在检测范围。
如若做PGS检测的夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般采用标准方案就可。如果夫妻双方有明白的遗传性疾病史或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，提供检测报告，试管婴儿优秀人士根据报告解析建议合适方案。尽管很多基因病和染色体病还是无法通过PGS/PGD来预防，但现在能做的即是在可控范围内，尽量的保证宝宝的健康。
4PGS检测时是怎么采取胚胎样本的?
第一步在第三天初期胚胎上打孔:从培养箱中取出胚胎，在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔，切除透明带时避免损伤到内部细胞。
第二步取胚胎样本：胚胎继续培育到第五天形成囊胚，胚胎不断决裂成长时，有部分细胞个体从开的小孔出渗漏，从渗出的细胞体中吸取1-2个细胞个体进入微细导管中。
第三步将取出的胚胎样本细胞送检:通过染色体提取和剖析，判断该胚胎有无遗传病症和鉴定胚胎理想胚胎，通常检测结果需要—周左右才能出来。
第四步将囊胚冷冷冻保存储:所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来后，患者选择优质健康合适的胚胎进行移植。
5是否每个人都必要做PGS?
PGS是寻找精良良好胚胎的一种有效方式，尤其至于有频繁流产或试管婴儿周期失利以及年龄较大且使用自我的卵子的女性。但是缘由是PGS须要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4，如果胚胎少，检查筛选后可能就会没有可供移植的胚胎;35岁以下的女性一般来说染色体异样的卵子比例较低。所以是否要选择PGS检测要根据自己的身体情况选择。试管婴儿专家建议以下人群要选择做PGS:
(1)有反复流产病史、曾怀过有染色体问题胎儿的患者。
(2)男方精子品质差、碎片率高的患者。
(3)准父母任一方已检出有染色体问题或家属遗传史的病患。
(4)需要抉择胎儿理想胚胎的患者，做PGS可以通过对23对染色体中的性染色体的诊断就能够提早晓得胚胎理想胚胎，选择想要的理想胚胎胎儿进行移植。
6PGS检测有哪些优势
PGS检查筛选不仅可以淘汰染色体不正常的胚胎还可以将体外受精成功率提高多达23%。PGS技术能够在胚胎移植前就明确有无遗传病，大大提超出跨越生后婴儿的质量。全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过试管婴儿技术，能筛查甄别和检测的遗传病达确定的多达125种。
(1)鉴定检查筛选正常的胚胎进行移植。
(2)增加胚胎着床率。
(3)减低小产率。
(4)避免羊穿与其他相关风险。
(5)筛除很多遗传病症，增高怀上健康胎儿的机会。
7PGS检查的常见疑问
1)PGS检测可以做基因层面的筛选吗?
可以，但试管婴儿PGS技术做基因基因层面的检查筛选须要结合患者的遗传病史，并而且要要患者提供致病染色体携带体的检测报告。
2)做PGS检测会浪费胚胎吗?
PGS技术是第三代试管婴儿的标准方式，可以检测1-23号染色体量数和结构是否正常，要是染色体条数不对，那么基因一定也是很大数量的丢失要不频频。所以，没有通过PGS检测的胚胎都是不健康的，即使移植能够着床怀孕也会有严重健康问题，通只是产检。所以PGS基因检测是提前识别问题，降低孕期风险，而不是浪费胚胎。
3)做PGS本月可以移植吗?
不可以，因为PGS检测的染色体时提取和检验结果需要—周左右时间，错过了当月移植周期，所以通常会将胚胎冷冻，下个月事周期降临再移植，成功率与鲜胚移植相近。
4)PGS检查对胚胎和孩子会有影响吗?
影响几乎没有，因为做PGS基因筛查细胞个体提取采用的是先进的初期胚胎打孔的方法，最大范围的避免了对胚胎细胞的损伤。
5)做PGS基因筛选务必是囊胚吗?
是的，因为做PGS基因筛查需要抽取1-2个细胞进行DNA采样，而早期胚胎细胞数量太少，培养到囊胚阶段再采样，对胚胎杀害小。
6)做PGS检测准确吗?
PGS基因筛查是通过过细的器械来读取染色体片段，进而测验染色体数量或结构上是不是出现了非整倍体或结构异样。但与是羊水穿刺一样，其所精准度并不可以达到到100%，并且怀孕是有多种因素决定，纵然PGS检测染色体正常，也不代表一定会着床且顺畅怀孕生育。因此尽管通过移植前做了PGS将孕期风险降低到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。
7)做PGS费用几许?
做试管费用除了周期内生活费用、翻译费用、医药费用之外，如果需要做PGS检查就需要增加相应的PGS费用。试管婴儿做PGS费用包括实验室细胞活组织检查等费用，但具体多少依据于于检测的胚胎数目，胚胎数量越多费用就要越高。
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