夏至已至，炎炎夏日悄然展开，但对于一部分人群来说，夏季并未真正到来。他们身身在五彩斑斓的全球中间，却难以亲身体验其中的多彩。他们的思维清晰，却只能依赖两只不时颤抖的眼睛与外面沟通；他们内心充满话语，却无法表白出来；他们渴望品尝世间的美食，却吞咽难题。他们并未失去意识，却仿佛被渐渐解冻在世间。这就是罕见的“渐冻症”，医学专业术语称为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

在两千零一十四年，“冰桶挑战”风靡世界范围，也让“冻人”病逐渐进入大众视线。这一运动源于美国棒球运动员皮特·弗雷茨的创议，他自身亦是一名肌萎缩性侧索硬化症患者。还有许多名人同样患有此疾病，如世界出名物理学者斯蒂芬·威廉·霍金，他位于年轻时就与病魔抗争，终因ALS离世。海绵宝宝的创始人海伦伯格，同样因ALS离世。武汉金银潭医院院长张定宇在抗疫一线奋战期间也被诊断出患有此病。

那么，“渐冻症”终归是什么呢？这是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病。它能够影响患者的运动功能，导致肌肉无力、萎缩、颤抖和痉挛等症状。大多数病患会在病程进行性发展后终面临瘫痪，乃至因呼吸麻痹而死亡。这是一种无法逆转的致命性病症。缘由是病人的意识始终保持清晰，因此他们被称为“清醒的植物人”。

此病通常在中暮年时期发生，大片面病人的生命长度只有三年至五年，仅有10的病人能够生存超过10年。在国内，有20万逐步冻结的患者正在经历这一逆境。关于此病的病因，现在尚不完全清晰。但研究表明，可能与基因突变、重金属中毒、病毒感染、肿瘤、喷射损伤以及异常的自我免疫反应有关。

遗传是ALS研究的重要标的目的其中之一，许多致病基因已然与ALS关联起来。其中包括C9ORF72基因、SOD1基因、TDP-43/TARDBP基因和FUS基因等。对于诊断方法，目前主要依托基因诊断和神经肌电图检查。由于ALS的罕见性，早期常常被误诊为颈椎病，许多患者因此困惑不已。

面对这种罕见的病症，我们能做些什么呢？预防是避免发生的有效方法。对于孕前预防来说特别重要。随着医学技术的进步，尤其是三代试管婴儿技术的出现，为那些携带遗传病基因的夫妇带来了希望。通过胚胎植入前的遗传学检测，有选择健康的胚胎进行移植，从而阻断部分肌肉萎缩侧索硬化症的遗传。至于那些具有家族史和精确致病基因的夫妇来讲，这便是一个主要的好消息。

让我们共同了解“渐冻症”，进入这些遗传病家庭，为他们输送过去温热和祝福。因为每一个健康生活的诞生同是值得珍惜的礼物。让我们携手为他们创造一个温暖的夏至！