常规试管婴儿技术(试管婴儿)自身对染色体倒位的处理本事有限，因其无从直接筛查胚胎染色体结构不同寻常。但针对染色体倒位携带人群，需结合辅助生育技术(ART)的升级方案及产前检测技术，形成系统性解决方案。下面列举从技术道理、临床方略及最新发展三方面打开解释：

一、染色体倒位与 IVF 的核心抵牾

1. 倒位的遗传风险

结构异常≠基因缺失：染色体倒位是指某一片断断裂后反转 180° 重接，分为臂内倒位(如 9 号染色体臂内倒位多见)和臂间倒位。虽无基因丢失，但减数决裂时可能构成倒位环，导致：

配子染色体不同寻常：倒位携带体(如平衡移位)理论上可产生 4 种配子，仅 1 种正常、1 种均衡型，别的 2 种为部分重复 / 缺少(如 1 号染色体臂间倒位可能导致 1p 重复、1q 缺失)。

妊娠了局风险：天然妊娠中，倒位携带体的初期小产率达 30%-50%，活产儿中染色体异常率约 10%-百分之十五(一般人群仅 0.5%)。

2. 常规 试管婴儿 的局限性

仅能筛查胚胎生长快慢：常规 IVF 通过观察胚胎卵裂球数量、碎片率等模样学指标抉择移植胚胎，但无法识别染色体倒位等结构异常(约 40% 模样正常胚胎存在染色体不同寻常)。

无法划分平衡与正常胚胎：即使胚胎染色体为平衡型倒位(遗传因子总体量正常)，仍可能因座位效力导致基因表达异样(如慢性粒细胞血癌病人的 Ph 染色体即是 t (9;22) 平衡移位)。

⑵针对染色体倒位的 IVF 升级技术

1. 移植前胚胎遗传学检测（PGT）

PGT-SR 技术的中心运用：

适应人群：明确为染色体倒位携带者(如夫妻一方为 9 号染色体臂内倒位)，或曾因倒位导致 2 次以上胎停育者。

技术流程：

常规 IVF 获卵后培养至囊胚(第 5-6 天);

取囊胚滋养层细胞个体(3-5 个)进行高通测量序(如 NGS)或芯片检测(aCGH);

筛选出染色体正常(非倒位)或平衡型倒位胚胎，但首先移植正常胚胎(平衡型仍有 10%-百分之十五 生育风险)。

临床数据：PGT-SR 可以使倒位携带者的临床怀孕率从 20% 提升至 50%-60%，早产率降至 10% 以下(数据起原：2023 年 ESHRE 指南)。

2. 卵细胞体极体活体组织检查（PB biopsy）

适用于女性倒位携带体：

在受精前取卵细胞体第一极体(含母源染色体)进行荧光原位杂合(FISH)，间接评判卵细胞染色体是否正常。

优势与范围：

可预防胚胎活检的损害，但仅能检测母源染色体倒位，没有办法笼罩父源异常;

关于臂间倒位(如 16 号染色体)，极体活体组织检查的正确率约 百分之八十五，臂内倒位约 70%(因倒位环组成时重组率低)。

3. 配偶淋巴细胞免疫治疗（MLIT）辅助

适用场景：倒位导致多次种植不成功(RIF，≥3 次 试管婴儿 移植未孕)时，可联合免疫调整：

取配偶淋巴细胞个体皮下注射(屡屡 20ml，共 4 次)，提高子宫内膜容受性(Th1/Th2 细胞因子平衡)，临床研究表现可以使倒位病患栽种率从 百分之十五 提升高到 百分之二十五。

3、染色体倒位的 试管婴儿 治疗流程优化

1. 预先处理阶段

遗传咨询优先：

夫妻两方行染色体核型剖析(G 显带，分辨力 320-400 条带)，明确倒位种类(如 46.XY,inv (9)(p11q13))及断裂点位置。

借助断裂点附近的微卫星标记(如 D9S171)评介倒位片段长度，>5Mb 的倒位胚胎异常风险明显升高。

卵巢功效保养：

倒位携带者(特别女性)可能伴随卵巢储备下降(AMH