在广东妇幼保健院的产前诊断中心，28岁的李女士正焦急地等待检查结果。她腹中22周的胎儿在超声检查中发现脾脏异常肿大，这个发现让产科医生立即联想到地中海贫血的可能。作为我国南方地区最高发的单基因遗传病，地中海贫血每年影响着数万个家庭。最新《国内出生缺陷防治报告》显示，仅2022年国内就确诊地贫胎儿3692例，其中重型病例占比达17%。

一、隐藏在基因里的定时炸弹

地中海贫血的本质是血红蛋白合成障碍，当夫妻双方都携带缺陷基因时，胎儿有25%概率成为重症患者。广东医科大学附属医院遗传科主任王建华指出：＂近五年临床数据显示，携带者夫妻未做产前诊断导致重症地贫儿出生的案例中，83%发生在流动人口家庭。＂这些胎儿从孕中期开始就会表现出特殊症状。

二、来自子宫的无声警报

1. 生长速度异常：32周正常胎儿股骨长应在6.0±0.5cm，而地贫胎儿往往落后2周以上。笔者接诊过一例典型病例，孕28周胎儿双顶径仅相当于24周水平。

2. 脏器肿大特征：脾脏体积增大是重要信号。2021年《中华围产医学杂志》研究证实，地贫胎儿脾脏长径较正常值平均增加40%。这种肿大在孕20周后通过超声可以清晰观察到。

3. 胎动模式改变：多数准妈妈反映，地贫胎儿会出现＂间歇性剧烈躁动后长时间静止＂的特殊胎动规律。这与胎儿缺氧代偿机制密切相关。

三、现代医学的侦查手段

深圳妇幼保健院采用的＂三级筛查体系＂颇具代表性：

值得关注的是，无创DNA检测技术近年取得突破。广州达安基因研发的NIPT-plus技术，对α地贫的检出准确率已达98.7%。

四、生命选择题的智慧

面对确诊案例，产科医生常陷入两难。去年广西某三甲医院接诊的案例很有代表性：夫妻均为β地贫携带者，通过第三代试管婴儿成功获得健康胚胎。这种＂胚胎植入前遗传学检测（PGT）＂技术，近三年临床应用增长达300%。

＂预防永远优于治疗。＂中山大学孙逸仙纪念医院优生优育科主任张睿强调，＂建议所有备孕夫妻进行地贫筛查，特别是祖籍在广东、广西、海南等地的人群。＂广东省自2020年起推行的免费筛查项目，已使重症地贫儿出生率下降61%。

五、写给准爸妈的贴心话

记得32岁的陈女士在确诊胎儿为中间型α地贫后，经过遗传咨询选择继续妊娠。如今她4岁的孩子定期接受输血治疗，生活质量良好。这个案例告诉我们，科学认知和规范管理才是关键。

建议每对夫妻在孕前做好：

当新生命开始萌芽，我们既要保持警惕，也要避免过度焦虑。现代医学的发展，正在为更多家庭撑起保护伞。