泰国第三代试管婴儿的应用时间相对早在国内生殖中心。其目的是筛选和诊断胚胎染色体和基因异常,而不是改变染色体或基因。其XY需求与第三代试管受精技术无关。
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此外三代试管婴儿技术本成分为FISHH、ACG-H、NGS等,不同的技术应用于不同的情况下,其收费也有很大的差异,大多数泰国试管婴儿还没有进行最新的NGS技术。
三代 -
PGS-FISH临床应用于1990年,主要用于胚胎染色体检查,但该技术只可筛查5对染色体,技术不完善,无法真正解决其他染色体异常或遗传病患者的问题。
然而现在FISH技术存在的问题是,所有染色体都不能一次检查到。平常每一个卵裂球细胞只能标记五个染色体,约需5个小时。三轮FISH最多只能检测13条染色体,随着核变性次数的增加,探针的杂交效能也降低。因此在对胚胎进行非整倍体筛查的PGS中,不能同一时刻筛查全套23条染色体,也不能达成真正的核分析。根据消息,FISH技术的应用至少有20%的非整倍体漏诊。
三代 - ACG-
PGD-ACGH,也就是说,与FISH技术相比较,囊胚移植前的基因检测数据更准确,其检测范畴扩大到23对染色体,从而提高试管受精的成功率。
相比基因组杂交技术(comparativegenomehybridization,CGH)它曾经是在单细胞水平上提供整套染色体遗传信息的仅有途径。其道理是用不同的荧光色标识表记标帜DNA和参考DNA,然后逆向竞争。通过双色荧光强度比分析,可以检测到全基因组DNA的缺失和增加,从而对全套染色体进行遗传剖析。近年来随着芯片CGH技术的发展,检查筛选时间缩短到48小时。多态性单核苷酸(singlenucleotidepolymophisms,SNP)芯片的道理不同于CGH芯片。在SNP芯片筛选中,胚胎染色体的单倍型可以通过与父母的SNP位点进行比较来评价,荧光强度也可以用来判断染色体的数量。目前SNP芯片费用昂贵。
三代 -
PGS采用高通量测序技术(Next generation sequencing, NGS),测序单细胞全基因组扩增产物,得到成千上万的reads(碱基序列),然后与人类基因组的对照序列进行相比。reads可以定位在基因组上,然后通过选择一定长度的窗口来计算窗口中的reads。因此作为窗口的旌旗灯号值(数字信号),旌旗灯号会随着测序深的程度和窗口的增加而稳定。这些信号值稳定的窗口是判断染色体异常的基础。对于二倍体区域(或整个染色体),如果信号值是正常值的1.5倍,则可以评价为重复(或三倍体),如果是正常值的0.5倍,则可以判断为缺失(或单倍体)。
体外受精技术给不孕夫妻带来了期望,但对于一些老年、不明缘由流产和频频不孕患者,即使通过体外受精,胚胎植入怀孕率仍不高,胚胎异样(如遗传性疾病、非全倍体胚胎)的产生率高达50%。因此利用PGS技术选择健康胚胎对这些病人尤其重要。
科学研究察觉,健康胚胎是成功怀孕的关键。然而40%-60%的试管受精胚胎有染色体异常,随着孕妇年龄的增长,胚胎染色体异常的风险越高。染色体异样是妊娠失败和天然流产的主要原因。因此健康的胚胎是试管婴儿成功的第一步,因此植入前的遗传筛查(PDS)技术开始越发地受到重视。
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