在临床上,经常有孕妇因染色体异常造成早产,在初期自然早产时,约有50%~60%是由染色体异常而至;就是便是不流,存活到出生,也是常常表现出后日愚型、高发畸形等。染色体异常对生育危害这么大,即日就来跟大家讲讲它。
⑴什么是染色体?
染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存留的特定形式,由染色质丝螺旋状缠绕,逐渐压缩变粗造成。
二、染色体异常是什么?
染色体在形态结构或数目上的不同寻常被称为染色体异样,由染色体异常引起的病症为染色体病。
染色体不同寻常分为以下几种:
1、染色体量数异常
正常人体染色体共23对(四十六条),如果染色体的数量出现了增加或减少的情况,我们就称之为染色体量数异常。
性染色体数目不同寻常可造成生殖系统结构和功能的异样,导致卵巢亦或睾丸发育不同寻常,最终导致不孕。
女性不怀孕中多见的性染色体异样有:Turner综合征、超雌综合征。
男性不怀孕中常见的性染色体量数异样有:克氏综合征即Klinefelter综合征、超雄综合征。
2、染色体结构异样
染色体结构不同寻常常见于常染色体,多见的染色体结构异常有倒位,易位,环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异样,是流产或死胎的重要原因。
三、染色体不同寻常能生育吗?
从上文可以看出,染色体异样会造成孕妇流产,婴儿后日畸形等情况,那么染色体异常能生育吗?
就目前而言,针对染色体异常的治疗,医学界并没有十分有效的形式,但是备孕夫妻遇到染色体相关病症时,是可以通过做三代试管婴儿婴儿预防的,因为三代试管婴儿婴儿可以避免染色体异常的胚胎移植,这是为何呢?
三代试管婴儿婴儿的技术也称胚胎植入前基因诊断/筛选(PGD/PGS) ,指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
其中防止染色体不同寻常应用的是三代试管婴儿-胚胎植入前染色体非整数倍体检测(PGT-A)筛选,是指在胚胎(囊胚)移植前,从外滋养层取出几个细胞,通过单细胞体扩增极高通量测序技术,对胚胎的遗传物质进行检测,可以检测出24条染色体非整倍体,分辨力低至4Mb的部分缺失和频频,以及不低于20%的染色体低比例嵌合等染色体异常。
进而选择没有染色体异样的合格胚胎进行移植,从而提高胚胎着床率、临床妊娠率,降低早期流产率。
染色体异常能生育吗?当然可以啦,虽然对于染色体异常没有什么治疗方法,但是可以通过做三代试管婴儿婴儿,筛查没有染色体异常的胚胎移植,让有染色体异常的父母也能生下健康的孩子。