备孕夫妻最怕把基因缺陷传给下一代。第三代试管婴儿技术像精准的「基因安检仪」,能筛查出染色体异常和单基因疾病。常见的唐氏综合征、地中海贫血等200多种遗传病都能被拦截,但很多人搞不清具体能预防哪些类型,也不知道这项技术是否适合自己。
就像用显微镜看乐高积木搭得对不对。医生在胚胎放进子宫前,取几个细胞做「基因体检」。通过基因测序检查染色体有没有多一块少一块(比如21三体),或者特定基因是否携带致病突变(像蚕豆病的G6PD基因)。
三代试管可以阻断的遗传病
• 染色体病:好比书本装订错页。能筛查唐氏综合征(多1条21号染色体)、爱德华氏综合征(18号染色体异常),还能发现平衡易位携带者(染色体像拼图碎片接错了位置);
• 单基因病:像印刷错误的文字。精准预防地中海贫血(血红蛋白基因突变)、囊性纤维化(CFTR基因缺陷)、脊髓性肌萎缩症(SMN1基因异常),连「传男不传女」的血友病也能阻断;
• 遗传性肿瘤:比如乳腺癌BRCA基因突变、林奇综合征等,这类胚胎长大后患癌风险超50%的也能筛选。
建议做三代试管的几类家庭
① 夫妻有染色体平衡易位 ② 生过唐氏儿的 ③ 家族有血友病等性连锁疾病 ④ 携带地中海贫血基因 ⑤ 反复流产查不出原因的。普通夫妻没必要,就像不需要用金属探测器找橡皮擦。
只能防已知的基因问题,像自闭症这种多因素疾病还筛不了。就像手机贴膜防划痕不防摔,目前能查200多种单基因病,但人类有7000多种遗传病,很多罕见病还没纳入常规筛查。
虽然能筛掉疾病基因,但不能用来选助孕或制订宝宝特征。就像不能因为想要双眼皮就淘汰单眼皮胚胎,国内正规医院都严格按医疗指征操作。总之,这项技术是给有遗传病家族史的家庭一把「基因保护伞」,普通孕妇按时做产检更重要。