通过第三代试管婴儿技术(PGT),确实能有效阻断单基因遗传病和染色体疾病的传递。去年就有一对携带地中海贫血基因的夫妻,通过这个技术成功生下健康宝宝。
三代试管步骤
1. 基因诊断打前站
需要先到遗传科做全套基因检测,像抽血、唾液采样这些。特别是像糖尿病这种多基因遗传病,要确定具体是哪几个基因位点出了问题。
2. 胚胎实验室筛选
促排卵取出卵子后,会在实验室培养5-6天形成囊胚。这时候胚胎师会取3-5个细胞做检测,现在新的技术不用损伤胚胎也能做筛查。像染色体数目异常(比如21三体)、地中海贫血等单基因病,准确率能达到90%以上。
3. 择优移植
一般会冷冻保存健康胚胎,等女方身体调理好再移植。去年我们接诊的32岁多囊卵巢患者,就是通过这种方式避开了家族性的BRCA1乳腺癌基因。
不过要注意几个关键点:
• 成功率大概在65%-70%,年龄越大卵子质量越差
• 费用比普通试管高2-3万,全程需要4-6个月
• 像精神分裂这类复杂遗传病,目前还无法完全规避风险
建议先做遗传咨询,把家族三代的疾病史理清楚。上次遇到个患者,本来以为家族只有糖尿病,结果查出来还有隐性携带的脊髓性肌萎缩症基因,幸亏提前发现了。
最后提醒下,就算移植了健康胚胎,孕期还是要按时做羊水穿刺复查。生孩子是大事,咱们既要相信科学,也要做好全程管理。